Sällsynta diagnoser

Att vara en del av landstinget har för mig inneburet en massa ny kunskap. Varje dag lär jag mig något nytt och jag önskar att jag hade tid och ork att vidareförmedla den kunskapen till så många som möjligt. Ett sätt är ju att skriva här. Idag träffades vi i regionsjukvårdsnämnden (Östergötland, Jönköping och Kalmar) och fick ta del av information om sällsynta diagnoser  som jag tror att inte så många vet så mycket om. För att räknas som sällsynt ska färre än 1 på 10 000 ha diagnosen, det ska vara en komplex funktionsnedsättning som är livslångt och för det mesta ha en genetisk orsak. Socialstyrelsen har fastställt att det finns 234 sällsynta diagnoser och troligen finns det 200 000 till 500 000 svenskar men 38% får inte diagnosen förrän i vuxen ålder. Patientföreningen för sällsynta diagnoser vill att det ska finnas ett medicinskt centrum vid varje universitetssjukhus för att den utspridda kunskapen ska samlas och för att forskning ska komma till stånd. Just nu är det på gång i Göteborg och idag fick vi en redovisning i hopp om att vi ska ska driva på att det ska finnas ett på Linköpings universitetssjukhus. Jag tror att det är väldigt viktigt att det forskas om dessa diagnoser för att kunna ställa dem så tidigt som möjligt för att i tid ge adekvat hjälp. Det är en fråga som vi måste titta mer på regionalt som nationellt.